结直肠癌是消化系统十分常见且致命的恶性肿瘤之一，预计到2030年，结直肠癌全球负担将增加60%，达到220万以上的新发结直肠癌病例和110万死于结直肠癌的病例。
虽说早期结直肠癌预后良好，但多数结直肠癌发现时已是中晚期，预后较差，其中Ⅳ期结直肠癌5 年生存率只有14%。因此，预防和筛查是十分必要的（文末有筛查方案噢）。
亲属有肠息肉，结直肠癌风险显著升高！
近期国际顶级医学期刊BMJ发表了一项来自瑞典的大型回顾性临床研究，该研究纳入了瑞典全国范围的病例共计401813例，对这些人群的一级亲属的肠息肉病史和/或结直肠癌病史进行了系统分析后发现：在校正了相关干扰因素后，即便没有结直肠癌家族史，有大肠息肉家族史的人群也更易罹患结直肠癌！
图1 文献截图
16名大肠癌患者从全国瑞典病理组织学报告强化流行病学（EXPRESSO）队列中获得，其中包括1965年至2017年间瑞典28个病理科的胃肠道活检样本信息。在EXPRESSO队列中，组织病理学特征由形态学代码（SNOMED）和地形图代码定义。为了鉴别大肠癌患者，研究者使用了地形图代码T67x（结肠）和T68x（直肠）以及SNOMED代码。对于每一个EXPRESSO队列的患者，研究者从活检年龄（以年为单位）、性别、出生年份和居住县匹配的普通人群中选择了五个对照组。
该研究纳入的401813例病例中，结直肠癌病例68060例，对照组333753例。从瑞典多代登记的家庭关系数据中，研究者们检索了有关家族史的信息，并确定了研究参与者的一级亲属（父母和亲兄弟姐妹），通过与EXPRESSO队列的联系来评估一级亲属的结肠直肠息肉病史，并评估了息肉诊断的最小年龄和一级亲属中息肉的组织学亚型，晚期息肉包括管状或绒毛状腺瘤和无柄锯齿状息肉。
研究者还根据癌症登记册评估了一级亲属的大肠癌病史，该登记册在瑞典自1958年起开始记录恶性肿瘤，估计完整性为96.3%。
亲属患哪些病理类型的息肉，家人要警惕？
首先，该研究发现，一级亲属的结直肠息肉病史使结直肠癌发病风险上升了62%，在校正干扰因素后依然上升了40%。并且息肉的病理类型是关键的影响因素：一级亲属增生性息肉人群的肠癌发病风险上升23%；无柄锯齿状使息肉风险上升27%；管状腺瘤使风险上升39%；绒毛状腺瘤使风险升高40%；其中管状绒毛状腺瘤风险最高，上升了44%。
图2 一级亲属息肉病理类型与结直肠癌发病相关
亲属中息肉患病人数越多，结直肠癌风险越高！
该研究还显示，一级亲属中仅一人患结直肠息肉，发病风险是普通人群的1.38倍；存在两名及以上一级亲属患有肠息肉，发病风险就会升高至1.70倍。
此外，亲属患息肉时的年龄也会影响结直肠癌的发病风险：亲属小于50岁就诊断出肠息肉的，其发病风险高达常人的1.77倍；而当年龄为大于70岁时，其发病风险就降到了1.29倍。
在仅有1位一级亲属患有肠息肉的前提下，如果亲属的诊断年龄在60岁以上，结直肠癌发病风险是常人的1.33倍；若亲属诊断年龄不及60岁，风险则为1.51倍。当有2位及以上的一级亲属有肠息肉时，亲属最年轻者年纪低于60岁的，风险升至最高，达1.82倍。
图3 一级亲属息肉患病人数与患病年龄与结直肠癌发病相关
肠息肉与结直肠癌家族史人群更易患早发型结直肠癌
该研究联合分析了肠息肉家族史和结直肠癌家族史对结直肠癌风险的影响。存在2位及以上的一级亲属患有肠息肉，但无肠癌家族史时，肠癌发病风险升高至1.79倍；存在1位一级亲属患有肠癌，但无肠息肉家族史时，发病风险为1.70倍，两者之间无显著差距。但当两位及以上的一级亲属同时有肠息肉和肠癌病史时，发病风险可达5.00倍！早发型结直肠癌的发病风险更是达到普通人群的16.57倍！
根据该研究结果，哪怕没有肠癌家族史，一级亲属中若存在肠息肉患者也应引起重视，应尽早筛查，降低早发型结直肠癌的发病风险。
