肾癌在多数人印象里是散发的，一个人得病，家里人不用特别担心。但有一小部分不是这样。遗传性肾癌约占肾癌总数的百分之四，其中最常见的一种，就是VHL综合征相关肾癌。
VHL综合征的全称是希佩尔林道综合征，一种罕见的常染色体显性遗传病。它的特点是体内会长出多个良性或恶性肿瘤，涉及肾脏、胰腺、肾上腺、附睾、中枢神经系统等多个部位。
表现在肾脏上，就是肾癌。这类病人的肾癌，从发病年龄到病灶分布，都和普通肾癌不一样。
三个不一样
第一个不一样是年龄。VHL综合征相关肾癌病人发生肾癌的平均年龄约三十九岁，明显早于散发性肾癌。发病集中在二十到五十岁，以中青年为主。
第二个不一样是数量。普通肾癌多为单侧单个病灶，这类病人常表现为双侧、多病灶。一侧切了，另一侧还会长，同一个肾里也可能同时有几个病灶。
第三个不一样是类型。病理上多为肾透明细胞癌，这也是肾癌分类中最常见的一类。但它的生物学行为和散发性透明细胞癌并不完全相同。
不止肾脏
VHL综合征的病人往往还有其他系统的表现，这些表现常常先于肾癌被发现。
常见的有肾上腺嗜铬细胞瘤，会引起阵发性高血压、心慌、出汗。附睾乳头状囊腺瘤，多数没有症状。多发肾囊肿，容易被当作普通的单纯囊肿。还有中枢神经系统和胰腺的囊肿或肿瘤。
视网膜的血管病变也值得注意，有些病人最早的表现是视力问题。眼底检查往往比腹部影像更早发现问题。
所以如果一个人同时在两个以上器官查出问题，尤其是年轻人，医生会想到遗传性疾病的可能。这也是肾癌分类里要单独把遗传性类型分出来的原因，治疗思路和随访节奏完全不同。
病因在基因里
VHL综合征的根源在第三号染色体。多数病人存在三号染色体部分缺失，在三号染色体短臂的一个区域，有一个抑癌基因发生了突变或缺失。
这个基因正常工作时，负责给细胞里的缺氧信号踩刹车。它失活之后，刹车失灵，血管生成被持续激活，肿瘤就容易长出来。这也解释了为什么这类肿瘤血供丰富。
因为是常染色体显性遗传，子女有二分之一的概率遗传到突变基因。所以家族史在这个病里分量很重。不过也有一部分家族史不典型，父母没有明显症状，子女却发病。
哪些人该做基因检测
基因检测是确诊这类疾病的关键手段。有几类人建议和主诊医生讨论是否需要做。
一是四十五岁及以下查出肾细胞癌的病人。年龄是重要线索，越年轻越要想到遗传可能。
二是双侧或者多发的肾脏肿瘤。单个肾里多个病灶，或者两侧都有，都要警惕。
三是有家族史的人。一级亲属中有一位以上，或者二级亲属中有两位以上患肾癌。
四是合并其他肿瘤病史的人。比如同时有嗜铬细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、视网膜血管病变。
检测通常取一次血，看是否存在胚系突变。结果阳性，意味着不仅自己要按遗传性肾癌的路径随访，直系亲属也建议做检测。
确诊之后怎么管
这类病人的管理思路和普通肾癌不同，核心是保住肾功能，同时控制肿瘤。
因为病灶会反复出现，手术策略倾向尽可能保留肾单位，能剜除就不切肾。发现时机的把握也更积极，需要在肿瘤还小的时候处理。
随访要覆盖全身。腹部影像看肾脏和胰腺，肾上腺也要看。血压要定期测，眼底要定期查，中枢神经系统有症状时及时做影像。
家属的筛查同样重要。子女在成年后可以考虑做基因检测，明确是否携带突变。携带者从年轻时就开始规律随访，能大幅降低晚期发现的风险。
这篇科普答疑想说的只有一句，肾癌里有一小部分是会遗传的。看清自己属于哪一类，比急着开刀更重要。
