为什么强调早期诊断
卵巢癌起病隐匿，复发率高，死亡率高。国家癌症中心的数据显示，卵巢癌处于女性恶性肿瘤发病率前十位，并且呈逐年上升趋势。早期症状不典型，多数患者确诊时已经是晚期，预后较差。所以早期诊断、早期治疗，对改善预后、降低病死率至关重要。目前临床上用于诊断的手段，大致可以归为六类。
第一类 症状与体征
卵巢上皮癌多见于绝经后女性，早期往往没有特异性症状。晚期可因肿块增大或者盆腹腔积液出现下腹不适、腹胀、食欲下降，部分患者短期内腹围迅速增大，伴有乏力、消瘦，也可能因为肿块压迫出现大小便次数增多。出现胸腔积液者会气短、难以平卧。恶性生殖细胞肿瘤多见于年轻女性，早期即可出现症状，约六成到七成的患者能在早期就诊时发现，常见腹部包块、腹胀，也可因肿瘤内出血、坏死感染而发热，或者因扭转、破裂出现急腹症表现。
查体可发现盆腔包块，或者扪及子宫直肠陷凹结节。卵巢上皮癌多为双侧、囊实性或者实性包块，结节不平，多与周围粘连。存在淋巴结转移时，可在腹股沟、锁骨上扪及肿大淋巴结。合并大量腹水者，腹部检查移动性浊音阳性。
第二类 肿瘤标志物
糖类抗原一二五是最常用的卵巢癌肿瘤标志物，与人附睾蛋白四同为卵巢上皮癌中应用价值最高的指标，也是浆液性癌的首选。它的阳性率与分期、组织学类型有关，晚期和浆液性癌患者明显高于早期和非浆液性癌患者。人附睾蛋白四是近十余年应用于临床的指标，对卵巢癌的诊断特异性约百分之九十到百分之九十五，高于糖类抗原一二五的百分之七十六点六到百分之八十六点五，而且不受月经周期和绝经状态影响。
把两者与绝经状态结合起来，就是罗马指数评估模型。研究显示，绝经前患者用该指数诊断卵巢癌的敏感性约百分之七十到八十一，特异性约百分之八十到八十九，绝经后患者敏感性约百分之八十七到九十三，特异性约百分之七十四到八十四。此外还有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、神经元特异性烯醇化酶、乳酸脱氢酶、糖类抗原一九九、癌胚抗原等，分别对应不同类型的肿瘤，医生会根据怀疑的病理类型选择。
第三类 影像学检查
影像学检查是判断肿块性质与范围的主体，包括超声、计算机断层扫描和磁共振，可以明确肿瘤形态、侵犯范围，有助于定性诊断。怀疑邻近器官受侵或者远处转移时，还可以做胃肠造影、静脉尿路造影和胸部检查。
超声是筛查首选，能明确卵巢有无占位性病变，判断良恶性。经阴道超声探头接近卵巢，图像分辨率高，不受肥胖和肠气干扰，敏感性和特异性更高。没有性生活史的女性可采用经直肠超声。肿瘤过大时，经腹超声可以作为补充，同时评估周围脏器侵犯、腹膜后淋巴结转移和腹腔种植。彩色多普勒有助于鉴别良恶性，恶性肿瘤往往表现为更高的峰值流速和更低的血流阻力指数。治疗后随访也首选超声，廉价、无辐射是最大优势。
腹盆腔计算机断层扫描是最常用的检查方法，扫描速度快，一次屏气就能完成腹部和盆腔扫描，对评价肿瘤范围和腹膜转移价值很高，可以辅助临床分期。没有对比剂禁忌时应做增强扫描。磁共振软组织分辨率高，多参数、动态增强扫描能显示组织成分和血流动力学特点，对脂肪、出血的观察有优势，鉴别良恶性的准确度可达百分之八十三到九十一，有助于确定盆腔肿块起源，并辅助术前分期。扫描范围有限、对运动位移敏感，因此对腹膜转移和大量腹水患者，可以作为计算机断层扫描的补充。
第四类 病理报告
影像能看到范围，定性最终要靠病理报告。获取标本的途径包括手术切除、超声引导下穿刺，以及腹水细胞学检查。对于术前综合影像评估没有明确转移的孤立性卵巢肿瘤，尤其是可疑早期卵巢癌，穿刺要谨慎，避免因穿刺导致医源性播散。手术后的病理报告除了给出性质，还会写明组织学类型、分化程度和分期，这些直接决定后续方案。
第五类 基因检测
普通女性一生中患卵巢癌的风险约百分之一，但卵巢癌具有遗传性和家族聚集特征。已知的遗传易感基因中，乳腺癌易感基因影响最显著，携带胚系突变的人群属于高危。指南推荐这类携带者从三十到三十五岁起，定期做盆腔检查、血肿瘤标志物和经阴道超声的联合筛查。林奇综合征、利弗劳梅尼综合征家族女性同样属于高危，需要检测的还包括其他多个修复相关基因。对于无法判断属于哪种遗传性综合征、但家族史明显的人群，可以考虑做遗传相关的多基因检测。
第六类 联合与随访
目前普通人群常用的筛查方法是糖类抗原一二五联合经阴道超声，但都还没有达到令人满意的筛查效果，仍在探索。对高危人群，联合筛查的意义更明确。对已经治疗结束的患者，随访同样依靠肿瘤标志物加影像，重点观察肝脾有无转移、双肾有无积水、腹膜有无种植、有无腹水、阴道残端及周围有无新发病灶、髂血管旁和腹膜后淋巴结有无转移。
六类手段各管一段，谁也替代不了谁。症状提示方向，标志物提供线索，影像勾画范围，病理给出定性，基因检测回答遗传风险，联合与随访把它们串成一条线。
