肺癌是目前全球最常见、致死率最高的恶性肿瘤。肺腺癌是肺癌中最常见的病理组织学类型。晚期肺腺癌患者，常常失去手术机会，大多会选择化疗。化疗像飞机仍炸弹，敌我不分，导致严重的副作用（如脱发，严重胃肠道反应等）。 什么样的治疗可以只杀伤癌细胞，而对正常细胞影响较小呢？随着医疗技术的进步，靶向治疗让这种想法成为可能。靶向治疗的核心是靶向药物，能特异性地针对肿瘤细胞，使其死亡，但不会对肿瘤周围的正常组织和细胞造成影响。如果把癌细胞比喻成射击的靶心，那靶向药物就是直中靶心的子弹。 实际上，靶向药物并不是对所有肿瘤细胞有效，它仅杀伤携带特异性变异基因的肿瘤细胞。癌细胞携带的变异基因相当于定位信号，是靶向药物精准发挥功能的基础，靶向药物只对存在特异定位信号的肿瘤细胞起作用。通过进行基因检测，明确患者的癌组织是否携带定位信号（特异性变异基因），是患者使用靶向药物治疗的前提。 基因检测技术有很多种。传统分子病理检测技术包括免疫组织化学检测、荧光原位杂交检测和聚合酶链反应（PCR）等。新型分子病理检测技术主要以二代基因测序（Next-generation sequencing technology，NGS）又称高通量测序为主。 1、操作流程复杂； 2、出报告耗时长； 3、费用相对较高等。 然而，NGS检测技术具有其不可替代的优势。如果将一个人的基因库比作一个池塘，传统方法类似于同时用几根至十几根鱼竿钓鱼，而新技术NGS就像用渔网去网鱼（可以捞到几十条甚至几百条鱼）。因此，NGS检测的变异基因数目多（捞到的鱼多），漏检少见或罕见变异可能性小（漏网之鱼少），检测未知基因变异（捞到少见鱼种机会相对大些），同时评估肿瘤突变负荷（tumor mutation burden，TMB）和微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）等免疫治疗相关分子标志物（可收获些螃蟹、虾等）。 、 1、首选肿瘤组织样本：新鲜肿瘤组织或肿瘤组织蜡块或白片（约10张左右）。我科会对肿瘤组织的量、比例、有没有出血坏死等进行评估，并在必要时进行肿瘤组织的富集，避免假阴性； 2、当肿瘤组织不可获取的情况下，血液可作为补充手段。 我院根据涵盖的的检测基因数量不同，可分为大、中、小基因套餐，就像捕鱼所用的网的大小不一样，越大的网能捕捉到更多的鱼，一般可检测出更多变异的驱动基因。选择二代测序套餐的基本原则，即该肿瘤常见的驱动基因要包括在套餐里（就像一个饭店众多消费者常吃的家常菜要包括在菜单上）。 对于晚期癌症患者，如果经济情况允许，建议选二代测序大套餐检测，这样，检测信息更全面，可以帮助明确更多信息：①该患者是否有合适的靶向药物治疗；②该患者能否从免疫治疗中获益；③该患者是否对化疗敏感。④患者复发与预后情况的预测。 接下来就是检测人员提取DNA、建库测序、分析解读数据及生成基因检测报告（因操作流程复杂，一般需5-7个工作日）。 二代测序是大数据时代对付肿瘤的新利器，利用好此法宝，可造福更多的肿瘤患者。 桂娅君 中南大学湘雅二医院病理科医师 李 朵 中南大学湘雅二医院病理科副主任医师，远程会诊中心副主任 擅长：泌尿生殖系统及消化系统、心肺疾病的病理诊断基因检测的意义
如何行二代测序检测
